Zakres badanych chorób w teście:
Ciąże pojedyncze:
- Trisomia 21 (zespół Downa)
- Trisomia 18 (zespół Edwardsa)
- Trisomia 13 (zespół Patau)
- Triploidia
- Monosomia X (zespół Turnera)
- Aneuploidie chromosów płci
- Płeć dziecka (opcjonalnie)
Panel 5 mikrodelecji:
- Zespół delecji 22q11.2 (zespół DiGeorge’a)
- Zespół delecji 1p36
- Zespół Angelmana
- Zespół Cri-du-chat
- Zespół Pradera-Willego
Jak działa badanie Panorama?
Test Panorama opiera się na analizie wolnego pozakomórkowego DNA płodu (cffDNA – cell-free fetal DNA) krążącego w postaci krótkich, poszarpanych fragmentów w surowicy krwi matki. Za pomocą zaawansowanej technologii materiał genetyczny płodu może zostać z niej wyizolowany i przebadany na obecność wybranych nieprawidłowości w chromosomach.
Stężenie płodowego DNA w matczynym krwiobiegu rośnie wraz z wiekiem ciąży. W 12. tygodniu stanowi już nawet 12% ogółu wolnego pozakomórkowego DNA, w skład którego wchodzi również materiał genetyczny ciężarnej. Chcąc wykonać badanie Panorama, kobieta nie musi jednak czekać do 12. tygodnia, bowiem już od 9. tygodnia da on wiarygodny wynik. Krew do badania pobierana jest tak samo jak do zwykłej morfologii, jest ono więc komfortowe dla kobiety i w pełni bezpieczne dla dziecka. Ponadto badanie Panorama wykorzystuje zjawisko polimorfizmu pojedynczego nukleotydu (SNP). Pod tą skomplikowaną nazwą kryje się zmiana pojedynczego nukleotydu w obrębie sekwencji DNA. Tego typu zmiany występują powszechnie w materiale genetycznym człowieka i decydują o zmienności jego genomu. Analizując różne polimorfizmy w DNA, możemy określić dokładną liczbę chromosomów w komórce, a tym samym ustalić, czy płód obciążony jest wadą genetyczną.
Można wykonać jedynie przy ciąży pojedynczej.
